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Merkmal

Bell-shaped thorax

The rib cage has the shape of a wide mouthed bell. That is, the superior portion of the rib cage is constricted, followed by a convex region, and the inferior portion of the rib cage expands again to have a large diameter.

HPO HP:0001591

Zusammenfassung

Auch genannt
Bell-shaped chest, Constricted, bell-shaped thorax, Narrow, bell-shaped thorax
Körpersystem
Abnormality of the musculoskeletal system

34 Gene mit Bell-shaped thorax verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bell-shaped thorax auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainImmerIn 2 Erkrankungen
COL1A1collagen type I alpha 1 chainImmerIn 1 Erkrankung
COL1A2collagen type I alpha 2 chainImmerIn 1 Erkrankung
FLNBfilamin BImmerIn 1 Erkrankung
HES7hes family bHLH transcription factor 7ImmerIn 1 Erkrankung
HHAThedgehog acyltransferaseImmerIn 1 Erkrankung
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11ImmerIn 1 Erkrankung
CANT1calcium activated nucleotidase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
XYLT1xylosyltransferase 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FGF4fibroblast growth factor 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
KIAA0586KIAA0586Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
PAX7paired box 7Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
BMPERBMP binding endothelial regulatorNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CEP120centrosomal protein 120Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DDRGK1DDRGK domain containing 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
IFT172intraflagellar transport 172Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PAM16presequence translocase associated motor 16Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TBX15T-box transcription factor 15Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
UBE3Bubiquitin protein ligase E3BNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the rib cage

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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