Merkmal
Retraction of the tongue
Klinische Bezeichnung: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Lingual retraction
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Retraction of the tongue verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Retraction of the tongue auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Immer | In 1 Erkrankung |
| MED16mediator complex subunit 16 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFASCneurofascin | Immer | In 1 Erkrankung |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EDN1endothelin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDNRAendothelin receptor type A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RPL17ribosomal protein L17 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RSPO2R-spondin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NFIXnuclear factor I X | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen