Merkmal
Bowed shankbone
Klinische Bezeichnung: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen42 Gene mit Bowed shankbone verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Bowed shankbone auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FLNAfilamin A | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Immer | In 1 Erkrankung |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOXSHOX homeobox | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FN1fibronectin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SATB2SATB homeobox 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SETBP1SET binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 3 Erkrankungen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| FLNBfilamin B | Nicht erfasst | In 2 Erkrankungen |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCNTpericentrin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
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Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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