Merkmal
Disproportionately short upper portion of limb
Klinische Bezeichnung: Rhizomelia
Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen66 Gene mit Disproportionately short upper portion of limb verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Disproportionately short upper portion of limb auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CRTAPcartilage associated protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| DYMdymeclin | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GSCgoosecoid homeobox | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| LBRlamin B receptor | Immer | In 3 Erkrankungen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Immer | In 1 Erkrankung |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Immer | In 1 Erkrankung |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SIK3SIK family kinase 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GPC6glypican 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
26 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L2mab-21 like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTSKcathepsin K | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CEP120centrosomal protein 120 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WNT5AWnt family member 5A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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