Merkmal
Limb undergrowth
Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen63 Gene mit Limb undergrowth verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Limb undergrowth auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| B9D1B9 domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Immer | In 1 Erkrankung |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Immer | In 1 Erkrankung |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FLNBfilamin B | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLB1galactosidase beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MATN3matrilin 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LBRlamin B receptor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NINninein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
23 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CD96CD96 molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GHRgrowth hormone receptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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