Merkmal
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal bone structure auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| VDRvitamin D receptor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBBhemoglobin subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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