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Merkmal
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Ecchymoses
EcchymosisHP:0031364
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Meinen Genome Test bestellen60 Gene mit Ecchymosis verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Ecchymosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GP6glycoprotein VI platelet | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMLPML nuclear body scaffold | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRF1perforin 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX11syntaxin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CALRcalreticulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CD109CD109 molecule | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
20 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| JAK2Janus kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| F2coagulation factor II, thrombin | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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