Merkmal
Birth weight > 90th percentile
Klinische Bezeichnung: Large for gestational age
The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Birthweight > 90th percentile, Fetal macrosomia, Foetal macrosomia, Macrosomia, Macrosomia, neonatal
- Körpersystem
- Growth abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen54 Gene mit Birth weight > 90th percentile verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Birth weight > 90th percentile auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Immer | In 1 Erkrankung |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Immer | In 3 Erkrankungen |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPIN4spindlin family member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RNF135ring finger protein 135 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| BIN1bridging integrator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| DNM2dynamin 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Häufig (30–79 %) | In 4 Erkrankungen |
| MEG3maternally expressed 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYF6myogenic factor 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UCP2uncoupling protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ANK3ankyrin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CELcarboxyl ester lipase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GCKglucokinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
14 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| INSinsulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PAX4paired box 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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