Merkmal
Increased circulating ACTH level
An abnormal increased in the concentration of corticotropin, also known as adrenocorticotropic hormone (ACTH), in the blood.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- High blood corticotropin levels, Increased plasma ACTH
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen19 Gene mit Increased circulating ACTH level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased circulating ACTH level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| TP53tumor protein p53 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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