Merkmal
High urine cortisol level
Klinische Bezeichnung: Increased urinary cortisol level
Abnormally increased concentration of cortisol in the urine.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen16 Gene mit High urine cortisol level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen High urine cortisol level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Immer | In 3 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TP53tumor protein p53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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