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Merkmal
Blood spots
Klinische Bezeichnung: Purpura
Purpura (from Latin: purpura, meaning purple) is the appearance of red or purple discolorations on the skin that do not blanch on applying pressure. They are caused by bleeding underneath the skin. This term refers to an abnormally increased susceptibility to developing purpura. Purpura are larger than petechiae.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Red or purple spots on the skin
Blood spotsHP:0000979
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Meinen Genome Test bestellen81 Gene mit Blood spots verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Blood spots auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| FYB1FYN binding protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HCKHCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYNLYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PROS1protein S | Immer | In 3 Erkrankungen |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Immer | In 1 Erkrankung |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BCORBCL6 corepressor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CD109CD109 molecule | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FCGR2CFc gamma receptor IIc (gene/pseudogene) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA14G protein subunit alpha 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PMLPML nuclear body scaffold | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRF1perforin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STX11syntaxin 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
41 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CALRcalreticulin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDH23cadherin related 23 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JAK2Janus kinase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MVKmevalonate kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRTN3proteinase 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| F8coagulation factor VIII | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C2complement C2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GP9glycoprotein IX platelet | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HOXA11homeobox A11 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TFR2transferrin receptor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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