Merkmal
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen91 Gene mit Coma verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Coma auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| DNM1Ldynamin 1L | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Immer | In 1 Erkrankung |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Immer | In 1 Erkrankung |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NIT1nitrilase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| APPamyloid beta precursor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| CYC1cytochrome c1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| OTCornithine transcarbamylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| FHfumarate hydratase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GCKglucokinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
51 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| INSinsulin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| INSRinsulin receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KYNUkynureninase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRF1perforin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STX11syntaxin 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TLR3toll like receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| YY1YY1 transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Selten (1–4 %) | In 2 Erkrankungen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ASLargininosuccinate lyase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHcomplement factor H | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| GKglycerol kinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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