Merkmal
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen87 Gene mit Abnormal skin pigmentation verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal skin pigmentation auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Immer | In 1 Erkrankung |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Immer | In 1 Erkrankung |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CAV1caveolin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCAFA complementation group A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCBFA complementation group B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCCFA complementation group C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCD2FA complementation group D2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| FANCEFA complementation group E | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCFFA complementation group F | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCGFA complementation group G | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCIFA complementation group I | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCLFA complementation group L | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCMFA complementation group M | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HCCSholocytochrome c synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
47 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51RAD51 recombinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAD51CRAD51 paralog C | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CEP57centrosomal protein 57 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARectodysplasin A receptor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PROS1protein S | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| FLNAfilamin A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
- Patchy darkened skin103 Gene
- Patchy lightened skin65 Gene
- Freckling44 Gene
- Blotchy loss of skin color39 Gene
- Numerous pigmented freckles13 Gene
- Mottled skin coloring8 Gene
- Reticulated skin pigmentation6 Gene
- Dark circles around the eyes4 Gene
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 Gene
- Blotching pigmentation of the skin2 Gene
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 Gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 Gen
- Pigment incontinence1 Gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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