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Merkmal

Optic nerve compression

HPO HP:0007807

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system

16 Gene mit Optic nerve compression verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Optic nerve compression auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SNX10sorting nexin 10Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TNFSF11TNF superfamily member 11Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TGFB1transforming growth factor beta 1Manchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
TMEM53transmembrane protein 53Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATRXATRX chromatin remodelerSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CDH23cadherin related 23Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
TP53tumor protein p53Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
USP48ubiquitin specific peptidase 48Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
USP8ubiquitin specific peptidase 8Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CA2carbonic anhydrase 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11aNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Cranial nerve compressionOptic nerve issue

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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