Merkmal
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Körpersystem
- Abnormality of the endocrine system
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen26 Gene mit Increased circulating cortisol level verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Increased circulating cortisol level auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Immer | In 4 Erkrankungen |
| AIREautoimmune regulator | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GNASGNAS complex locus | Häufig (30–79 %) | In 5 Erkrankungen |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MEN1menin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen