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Merkmal

Livedo reticularis

Livedo reticularis is characterized by the presence of a bluish purple, mottled or netlike pattern in unbroken circles on the skin. Exposure to cold environments usually intensifies the vascular pattern. Presumably, the condition results from slow or stagnant blood flow, vessel-wall pathology, and decreased oxygen tension.

HPO HP:0033505

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

20 Gene mit Livedo reticularis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Livedo reticularis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ADA2adenosine deaminase 2ImmerIn 1 Erkrankung
KDM6Blysine demethylase 6BImmerIn 1 Erkrankung
PDSS1decaprenyl diphosphate synthase subunit 1ImmerIn 1 Erkrankung
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1ImmerIn 1 Erkrankung
RECQLRecQ like helicaseHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
APOLD1apolipoprotein L domain containing 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ATRXATRX chromatin remodelerManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
BTNL2butyrophilin like 2Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CBScystathionine beta-synthaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CDH23cadherin related 23Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MYH11myosin heavy chain 11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NOTCH3notch receptor 3Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TP53tumor protein p53Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
USP48ubiquitin specific peptidase 48Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
USP8ubiquitin specific peptidase 8Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleNicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Livedo

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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