Merkmal
Aneurysm
Klinische Bezeichnung: Vascular dilatation
An abnormal increase in the diameter of an artery or vein, either as a diffuse dilatation or as a localized, sac-like outpouching of the vessel wall (aneurysm).
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Aneurysmal disease, Aneurysms, Wider than typical opening or gap, Aneurysmal dilatation
- Körpersystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen46 Gene mit Aneurysm verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Aneurysm auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NOTCH3notch receptor 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL12Binterleukin 12B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IPO8importin 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD2SMAD family member 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SMAD3SMAD family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| EPHB4EPH receptor B4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FBLN5fibulin 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCNTpericentrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| NPPAnatriuretic peptide A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
6 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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