Merkmal
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen44 Gene mit Freckling verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Freckling auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Immer | In 1 Erkrankung |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Immer | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TP63tumor protein p63 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| TYRtyrosinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| POT1protection of telomeres 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH3cadherin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NBNnibrin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
4 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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