Merkmal
Flushing
Recurrent episodes of redness of the skin together with a sensation of warmth or burning of the affected areas of skin.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen51 Gene mit Flushing verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Flushing auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADGRE2adhesion G protein-coupled receptor E2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CBScystathionine beta-synthase | Immer | In 1 Erkrankung |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CBLCbl proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FHfumarate hydratase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NF1neurofibromin 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RETret proto-oncogene | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CDH23cadherin related 23 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
11 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunit | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TP53tumor protein p53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAOAmonoamine oxidase A | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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