Gen
ZNF687
zinc finger protein 687
- HGNC 29277↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143373↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57592↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 151.282.299–151.292.176 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 9,9 kb
- Protein
- 1.237 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- KIAA1441
- MANE Select-transkript
- ENST00000336715.11NM_020832.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ZNF687 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær Pagets sygdom i knoglerne
- Pagets sygdom i knoglerne 6 (ZNF687-relateret)Autosomal dominant
En form for Pagets sygdom i knoglerne forårsaget af ZNF687-varianter, som kan være svær og er blevet forbundet med kæmpecelletumorer i knoglerne.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er ZNF687 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,8 kb af genets 9,9 kb; 3.714 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til ZNF687
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ZNF687 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ZNF687-genet: zinc finger protein 687. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/znf687
Dante Labs. ZNF687-genet: zinc finger protein 687 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/znf687
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger