Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 70 049 669–70 077 595 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 27,9 kb
Protein
294 aminokyselin
Další názvy
BCD541, SMNC, GEMIN1, TDRD16B
Transkript MANE Select
ENST00000380743.9NM_017411.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SMN2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SMN2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SMN2. SMN2 a 6 genů poblíž na chromozomu 5, od 69 563 632 do 70 563 631.Chromozom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.369,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbGTF2H2C: 69 558 392–69 595 221, řetězec dopřednémGTF2H2C: 69 632 080–69 636 399, řetězec dopředném: 69 898 769–69 903 085, řetězec zpětnémSERF1B: 70 025 241–70 043 113, řetězec dopřednémSERF1BSMN2: 70 049 669–70 077 595, řetězec dopřednémSMN2: 70 487 719–70 491 228, řetězec dopředném: 70 508 196–70 512 509, řetězec dopřednémSchéma SMN2: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 70 049 669–70 049 766, 98 bázíExon 2: 70 063 415–70 063 486, 72 bázíExon 3: 70 065 965–70 066 084, 120 bázíExon 4: 70 066 934–70 067 134, 201 bázíExon 5: 70 067 294–70 067 446, 153 bázíExon 6: 70 069 235–70 069 330, 96 bázíExon 7: 70 070 641–70 070 751, 111 bázíExon 8: 70 076 521–70 076 574, 54 bázíExon 9: 70 077 019–70 077 595, 577 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 27,9 kb genu; 885 těchto bází kódují protein.

Rysy spojené s SMN2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SMN2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smn2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMN2: survival of motor neuron 2, centromeric [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smn2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test