Gen
LITAF
lipopolysaccharide induced TNF factor
- HGNC 16841↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000189067↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9516↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.13
- Souřadnice
- Chromozom 16: 11 547 722–11 586 919 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 39,2 kb
- Protein
- 161 aminokyselin
- Další názvy
- PIG7, SIMPLE, FLJ38636, TP53I7
- Transkript MANE Select
- ENST00000622633.5NM_001136472.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LITAF i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Charcot-Marie-Tooth Disease
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features
Jak je LITAF uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,4 kb z 39,2 kb genu; 486 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte LITAF
5
pozic v genu LITAF, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 39,2 kb genu LITAF, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Sdílí 1 onemocnění
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Sdílí 1 onemocnění
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Sdílí 1 onemocnění
- CADM3cell adhesion molecule 3Sdílí 1 onemocnění
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Sdílí 1 onemocnění
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Sdílí 1 onemocnění
- DHX9DExH-box helicase 9Sdílí 1 onemocnění
- DNM2dynamin 2Sdílí 1 onemocnění
- DRP2dystrophin related protein 2Sdílí 1 onemocnění
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Sdílí 1 onemocnění
- EGR2early growth response 2Sdílí 1 onemocnění
- FBLN5fibulin 5Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s LITAF
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LITAF. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LITAF: lipopolysaccharide induced TNF factor. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/litaf
Dante Labs. Gen LITAF: lipopolysaccharide induced TNF factor [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/litaf
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů