BRAF

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Noonan Syndrome

  • Autozomálně dominantní

    Noonan Syndrome (NS) is characterized by short stature, typical facial dysmorphism and congenital heart defects.

    • ClinGen středníClinGen hodnotí vazbu: střední
    • GenCC 44 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Cardiac surveillance, developmental support, growth hormone therapy, genetic counseling, MEK inhibitor trials

  • Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes

    A group of RAS pathway conditions, including Noonan, Costello, cardiofaciocutaneous and Legius syndromes, with variable heart defects, short stature and distinctive facial features.

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 66 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Knowing about it supports heart, growth and developmental assessment.

Širší skupiny

• Hypertrophic Cardiomyopathy

  • Autozomálně dominantní

    Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

    • ClinGen průkaznáClinGen hodnotí vazbu: průkazná
    • GenCC 66 zadavatelů GenCC jej hodnotí jako definitivní nebo silný

    ▶Akcionabilita

    Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Jak je BRAF uspořádán

Exony tvoří 6,5 kb z 194,3 kb genu; 2 301 těchto bází kódují protein.

Sekvenování BRAF

Varianty se stránkou (10)

Varianty genu BRAF se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Patogenní varianty ClinVar (108)

Varianty genu BRAF, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

• Patogenní 66
• Patogenní/pravděpodobně patogenní 4
• Pravděpodobně patogenní 38

Zobrazit všech 108 spolu se všemi ostatními variantami genu BRAF v ClinVar → (otevře se na nové kartě)

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ERFETS2 repressor factorSdílí 3 onemocnění
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSdílí 3 onemocnění
• LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Sdílí 3 onemocnění
• MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Sdílí 3 onemocnění
• MRASmuscle RAS oncogene homologSdílí 3 onemocnění
• NRASNRAS proto-oncogene, GTPaseSdílí 3 onemocnění
• PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaSdílí 3 onemocnění
• PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11Sdílí 3 onemocnění
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 3 onemocnění
• RIT1Ras like without CAAX 1Sdílí 3 onemocnění
• RRAS2RAS related 2Sdílí 3 onemocnění
• SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinSdílí 3 onemocnění

Rysy spojené s BRAF

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BRAF. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

• HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a poloha.
• MANE Select v1.5, od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-23: se kterými onemocněními je gen spojen a jak silně.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachytí.
• Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Model AlphaFold DB AF-P15056-F1, verze 6, od Google DeepMind a EMBL-EBI (CC BY 4.0): struktura proteinu tak, jak ji předpovídá AlphaFold, nikoli naměřená, a jeho spolehlivost v každé části.
• Vydání dat 2026.10.23-dc0c0517.

Citovat tuto stránku