Rysy

Rysy spojené s BRAF

B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s BRAF 359 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Big calvaria	Vždy
Broad neck	Vždy
Bulbous nose	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Downward slanting of the opening between the eyelids	Vždy
Full lower lip	Vždy
Long philtrum	Vždy
Long, narrow head	Vždy
Low hairline at back of neck	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Palpebral thickening	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Short neck	Vždy
Short nose	Vždy
Sparse eyebrow	Vždy
Webbed neck	Vždy
Abnormal eyelashes	Velmi často (80–99 %)
Absent eyebrow	Velmi často (80–99 %)
Broad opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Cystic hygroma	Velmi často (80–99 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Velmi často (80–99 %)
Full cheeks	Velmi často (80–99 %)
High forehead	Velmi často (80–99 %)
High palate	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Long face	Velmi často (80–99 %)
Midface retrusion	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Velmi často (80–99 %)
Sparse scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Thickened skin folds of neck	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the chin	Často (30–79 %)
Abnormality of the face	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Cheekbone underdevelopment	Často (30–79 %)
Dark color of gums	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Moon face	Často (30–79 %)
Sparse or absent eyelashes	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Big sella turcica	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the bone of the forehead	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the nasal bone	Vzácně (1–4 %)
Abnormal dentition	Nezaznamenáno
Absent eyelashes	Nezaznamenáno
Bad bite	Nezaznamenáno
High, narrow palate	Nezaznamenáno
Open bite	Nezaznamenáno
Open mouth	Nezaznamenáno
Relatively large head	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Curly hair	Vždy
Dry skin	Vždy
Few cafe-au-lait spots	Vždy
Hyperkeratosis	Vždy
Liver spots	Vždy
Numerous moles	Vždy
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Beauty mark	Velmi často (80–99 %)
Brittle hair	Velmi často (80–99 %)
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Excessive wrinkled skin	Velmi často (80–99 %)
Fine hair	Velmi často (80–99 %)
Firm lump under the skin	Velmi často (80–99 %)
Freckling	Velmi často (80–99 %)
Giant pigmented mole	Velmi často (80–99 %)
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Mole	Velmi často (80–99 %)
Papule	Velmi často (80–99 %)
Abnormal blistering of the skin	Často (30–79 %)
Abnormal fingerprints	Často (30–79 %)
Abnormal hair quantity	Často (30–79 %)
Buffalo hump	Často (30–79 %)
Chicken skin	Často (30–79 %)
Coarse hair	Často (30–79 %)
Excessive hairiness	Často (30–79 %)
Generalized hyperpigmentation	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Často (30–79 %)
Lack of sweating	Často (30–79 %)
Lentigo maligna melanoma	Často (30–79 %)
Multiple birthmarks	Často (30–79 %)
Patchy darkened skin	Často (30–79 %)
Plethora	Často (30–79 %)
Poor fingernail formation	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Slow-growing hair	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Stretch marks	Často (30–79 %)
Thin skin	Často (30–79 %)
Afro-textured hair	Někdy (5–29 %)
Birthmark	Někdy (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Excessive hair growth	Někdy (5–29 %)
Flushing	Někdy (5–29 %)
Itching	Někdy (5–29 %)
Loose redundant skin	Někdy (5–29 %)
Nevus sebaceous	Někdy (5–29 %)
Open skin sore	Někdy (5–29 %)
Patchy loss of skin color	Někdy (5–29 %)
Atypical mole	Nezaznamenáno
Atypical nevi in non-sun exposed areas	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of hypothalamus	Vždy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vždy
Degeneration of cerebrum	Vždy
Epilepsy	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Intellectual disability, severe	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Abnormal speech pattern	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intracranial cystic lesion	Velmi často (80–99 %)
Autism	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
Excessive daytime sleepiness	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Často (30–79 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Increased appetite	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Pressure on spinal cord	Někdy (5–29 %)
Psychotic episodes	Někdy (5–29 %)
Rise in pressure inside skull	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Suicidal ideation	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Coma	Vzácně (1–4 %)
Dementia	Vzácně (1–4 %)
Panic attack	Vzácně (1–4 %)
Paranoia	Vzácně (1–4 %)
Psychosis	Vzácně (1–4 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nezaznamenáno
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Tongue thrusting	Nezaznamenáno
Underdeveloped frontal lobe	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased spleen size	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal EKG	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of lung artery	Velmi často (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Velmi často (80–99 %)
Bundle branch block	Velmi často (80–99 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of lung artery	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of pulmonic valve	Velmi často (80–99 %)
Abnormal mitral valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Často (30–79 %)
Abnormality of the lymphatic system	Často (30–79 %)
Abnormality of the spleen	Často (30–79 %)
Capillary fragility	Často (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Často (30–79 %)
Disease of the heart muscle	Často (30–79 %)
High blood pressure	Často (30–79 %)
Hole in center of heart	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Často (30–79 %)
Abnormal endocardium morphology	Někdy (5–29 %)
Aneurysm	Někdy (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Livedo reticularis	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)
Patent ductus arteriosus	Vzácně (1–4 %)
Abnormal aortic valve morphology	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Vždy
Funnel chest	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Scoliosis	Vždy
Shield chest	Vždy
Wide rib cage	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Pigeon chest	Velmi často (80–99 %)
Fatiguable weakness of proximal limb muscles	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Často (30–79 %)
Osteoporosis	Často (30–79 %)
Wasting of muscles near the body	Často (30–79 %)
Abnormality of the sternum	Někdy (5–29 %)
Compression fracture of a vertebral body	Někdy (5–29 %)
Increased susceptibility to fractures	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Death of bone due to decreased blood supply	Vzácně (1–4 %)
Hypophosphatemic rickets	Vzácně (1–4 %)
Kyphoscoliosis	Nezaznamenáno
Pectus excavatum of inferior sternum	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno
Superior pectus carinatum	Nezaznamenáno
Synovitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blue eyes	Vždy
Bulging eye	Vždy
Farsightedness	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Abnormality of the eye	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of vision	Velmi často (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Abnormal visual field test	Často (30–79 %)
Bitemporal hemianopia	Často (30–79 %)
Close sighted	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Papilledema	Často (30–79 %)
Progressive visual field defects	Často (30–79 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Optic nerve compression	Vzácně (1–4 %)
Partial loss of field of vision	Vzácně (1–4 %)
Sudden decrease in vision	Vzácně (1–4 %)
Oculomotor apraxia	Nezaznamenáno
Optic nerve dysplasia	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno
Uveal melanoma	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Vždy
Absent/small abdominal wall muscles	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Impaired oropharyngeal swallow response	Velmi často (80–99 %)
Poor suck	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of esophagus structure	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Nasogastric tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Někdy (5–29 %)
Acid reflux	Nezaznamenáno
Colon cancer	Nezaznamenáno
Constipation	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Poor swallowing	Nezaznamenáno
Stomach tumor	Nezaznamenáno
Vomiting	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged pituitary gland	Velmi často (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Velmi často (80–99 %)
Hypopituitarism	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Velmi často (80–99 %)
Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test	Velmi často (80–99 %)
Pituitary corticotropic cell adenoma	Velmi často (80–99 %)
Central adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Central diabetes insipidus	Často (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Často (30–79 %)
Enlarged adrenal glands	Často (30–79 %)
Increased circulating ACTH level	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Někdy (5–29 %)
Delayed start of first period	Někdy (5–29 %)
Premature breast development	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the reproductive system	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Decreased fertility	Často (30–79 %)
Abnormal libido	Někdy (5–29 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Dilatation of the renal pelvis	Někdy (5–29 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Light or infrequent menstrual periods	Někdy (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Někdy (5–29 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Male infertility	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal platelet function	Často (30–79 %)
Abnormality of coagulation	Často (30–79 %)
Bleeding tendency	Často (30–79 %)
Bruising susceptibility	Často (30–79 %)
Decreased blood lymphocyte number	Často (30–79 %)
Decreased total eosinophil count	Často (30–79 %)
Elevated white blood count	Často (30–79 %)
Blood spots	Někdy (5–29 %)
Ecchymosis	Někdy (5–29 %)
Juvenile myelomonocytic leukemia	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)
Amegakaryocytic thrombocytopenia	Nezaznamenáno
Reduced factor XII activity	Nezaznamenáno
Reduced factor XIII activity	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Vždy
Outward turned elbows	Vždy
Thickening of palms and soles	Velmi často (80–99 %)
Abnormal morphology of ulna	Často (30–79 %)
Deep palm line	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Někdy (5–29 %)
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Short fingers or toes	Někdy (5–29 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Vzácně (1–4 %)
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Finger joint hyperextensibility	Nezaznamenáno
Multiple plantar creases	Nezaznamenáno
Radial deviation of finger	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vždy
Short stature	Vždy
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Abdominal obesity	Často (30–79 %)
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)
Increased body weight	Často (30–79 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Truncal obesity	Často (30–79 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)
Proportionate short stature	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Vždy
Thickened helices	Vždy
Severe sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Large earlobe	Často (30–79 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Aplasia of the semicircular canal	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Dizziness	Vzácně (1–4 %)
Earlobe crease	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High urine cortisol level	Velmi často (80–99 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Často (30–79 %)
Chylothorax	Někdy (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Někdy (5–29 %)
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acne	Často (30–79 %)
Decreased immune function	Často (30–79 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Vzácně (1–4 %)
Baby eczema	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Někdy (5–29 %)
Alveolar cell carcinoma	Nezaznamenáno
Lung adenocarcinoma	Nezaznamenáno
Non-small cell lung carcinoma	Nezaznamenáno

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)
Malignant peripheral nerve sheath tumor	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Vždy

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the voice	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BRAF a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test