AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Znak
Freckling
The presence of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/freckling.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameFrecklingHP:0001480
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Přečtěte si geny spojené s Freckling i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test27 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- MelanomaReads 4 of these genesCDK4CDKN2AMITFPOT1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 11 of these genesERCC4ERCC6ERCC8DDB2ERCC2ERCC3About this report →
- Oculocutaneous AlbinismReads 4 of these genesTYRGPR143OCA2TYRP1About this report →
- Noonan SyndromeReads 6 of these genesBRAFPTPN11RAF1SPRED1LZTR1PPP1CBAbout this report →
Show 23 more reports
- NeurofibromatosisReads 2 of these genesNF1LZTR1About this report →
- BAP1 Tumour Predisposition SyndromeReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Focal Dermal Hypoplasia (Goltz Syndrome)Reads 1 of these genesPORCNAbout this report →
- GPR143-Related Foveal Hypoplasia (Ocular Albinism Type 1)Reads 1 of these genesGPR143About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 6 of these genesBRAFPTPN11RAF1SPRED1LZTR1PPP1CBAbout this report →
- Familial Pulmonary FibrosisReads 2 of these genesPOT1TERTAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 3 of these genesACDPOT1TERTAbout this report →
- Hermansky-Pudlak SyndromeReads 2 of these genesAP3D1HPS1About this report →
- Carney Complex & Hereditary Adrenal Cushing SyndromeReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesPRKAR1AAbout this report →
- Ectodermal DysplasiasReads 2 of these genesTP63LEF1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 1 of these genesTERTAbout this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesMITFAbout this report →
- Kidney CancerReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Urinary and Renal System TumourReads 1 of these genesBAP1About this report →
- Hereditary Hypotrichosis, Woolly Hair and MonilethrixReads 1 of these genesCDH3About this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesSOX18About this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesRAF1About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTP63About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
Přečtěte si geny spojené s Freckling i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test44 genů spojených s Freckling
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Freckling vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POT1protection of telomeres 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDH3cadherin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NBNnibrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 4 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UVSSAUV stimulated scaffold protein A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.18-8b139e39.
AtlasKomu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Od 449 $
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
