Znak
Ecchymosis
A purpuric lesion that is larger than 1 cm in diameter.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Ecchymoses
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Ecchymosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test60 genů spojených s Ecchymosis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ecchymosis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| F13A1coagulation factor XIII A chain | Vždy | U 2 onemocnění |
| GP6glycoprotein VI platelet | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITGA2Bintegrin subunit alpha 2b | Vždy | U 3 onemocnění |
| PLCG1phospholipase C gamma 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBXA2Rthromboxane A2 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIP1L1factor interacting with PAPOLA and CPSF1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NABP1nucleic acid binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NPM1nucleophosmin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUMA1nuclear mitotic apparatus protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PMLPML nuclear body scaffold | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RARAretinoic acid receptor alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX11syntaxin 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB16zinc finger and BTB domain containing 16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CALRcalreticulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CD109CD109 molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| F13Bcoagulation factor XIII B chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GIMAP5GTPase, IMAP family member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BAglycoprotein Ib platelet subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 20 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ITGA2integrin subunit alpha 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB3integrin subunit beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| F2coagulation factor II, thrombin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GFI1Bgrowth factor independent 1B transcriptional repressor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| P2RY12purinergic receptor P2Y12 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů