Znak
Increased circulating cortisol level
Overproduction of the hormone of cortisol by the adrenal cortex, resulting in a characteristic combination of clinical symptoms termed Cushing syndrome, with truncal obesity, a round, full face, striae atrophicae and acne, muscle weakness, and other features.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cushing syndrome, Hypercortisolism, Increased cortisol production
- Tělesný systém
- Abnormality of the endocrine system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Increased circulating cortisol level, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Increased circulating cortisol level
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Increased circulating cortisol level vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Vždy | U 4 onemocnění |
| AIREautoimmune regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDH23cadherin related 23 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNRF3zinc and ring finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTR1A5-hydroxytryptamine receptor 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE8Bphosphodiesterase 8B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RETret proto-oncogene | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů