Varianta
BRAF N581D
NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp)
- p.N581D:AAT>GAT
- p.Asn581Asp
- p.N581D
- rs180177040
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 3. dubna 2017
- Odborný panel
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
N581D je missense varianta v genu BRAF: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro cardiofaciocutaneous syndrome (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000013979 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 3. dubna 2017 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v BRAF
N581D se nachází v exonu 14 z 18 v transkriptu MANE Select genu BRAF, NM_004333.6.
Molekulární podrobnosti
| Gen | BRAF |
|---|---|
| Transkript | NM_004333.6MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1741A>G |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asn581Aspp.N581D |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě)exonic_splice_region_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr7:140754187 T>C |
| Pozice (GRCh37) | chr7:140453987 T>C |
| ID dbSNP | rs180177040 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000013979 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 29018 |
| ID v registru alel ClinGen | CA279976 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_004333.6(BRAF):c.1741A>G (p.Asn581Asp) |
| Jiné názvy | p.N581D:AAT>GAT |
BRAF N581D v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují N581D mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autozomálně dominantní |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Další varianty v BRAF
- A246PPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.735A>TPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.739T>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- F247LPatogenní3 hvězdiček z 4
- F247SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- F247VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L245FPatogenní3 hvězdiček z 4
- Q257RPatogenní3 hvězdiček z 4
- T244PPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). BRAF N581D (c.1741A>G, rs180177040) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/braf/variants/n581d
Dante Labs. BRAF N581D (c.1741A>G, rs180177040) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/braf/variants/n581d
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů