Varianty
Varianty genu BRAF
Zde je 10 variant genu BRAF se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A246P | c.736G>C | Exon 6 | 140 801 536 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.735A>T | Exon 6 | 140 801 537 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.739T>C | Exon 6 | 140 801 533 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| F247L | c.741T>G | Exon 6 | 140 801 531 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F247S | c.740T>C | Exon 6 | 140 801 532 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F247V | c.739T>G | Exon 6 | 140 801 533 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L245F | c.735A>C | Exon 6 | 140 801 537 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| N581D | c.1741A>G | Exon 14 | 140 754 187 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| Q257R | c.770A>G | Exon 6 | 140 801 502 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T244P | c.730A>C | Exon 6 | 140 801 542 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |