Znak
Birth weight > 90th percentile
Klinický název: Large for gestational age
The term large for gestational age applies to babies whose birth weight lies above the 90th percentile for that gestational age.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Birthweight > 90th percentile, Fetal macrosomia, Foetal macrosomia, Macrosomia, Macrosomia, neonatal
- Tělesný systém
- Growth abnormality
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Birth weight > 90th percentile, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test54 genů spojených s Birth weight > 90th percentile
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Birth weight > 90th percentile vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Vždy | U 1 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Vždy | U 3 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPIN4spindlin family member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNF135ring finger protein 135 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| BIN1bridging integrator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNM2dynamin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYF6myogenic factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UCP2uncoupling protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANK3ankyrin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELcarboxyl ester lipase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GCKglucokinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 14 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| INSinsulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAX4paired box 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů