Znak
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Coma, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test91 genů spojených s Coma
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Coma vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Vždy | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NIT1nitrilase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CYC1cytochrome c1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OTCornithine transcarbamylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 51 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| INSinsulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KYNUkynureninase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEN1menin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRF1perforin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX11syntaxin 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLR3toll like receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ASLargininosuccinate lyase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHcomplement factor H | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR1complement factor H related 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CFHR3complement factor H related 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GKglycerol kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů