İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

IFITM5

interferon induced transmembrane protein 5

Özet

Sitogenetik konum
11p15.5
Koordinatlar
Kromozom 11: 298.200–299.526 (GRCh38)
Eksonlar
1,3 kb boyunca 2 ekson
Protein
132 amino asit
Diğer adları
fragilis4, Hrmp1, BRIL, DSPA1
MANE Select transkripti
ENST00000382614.2NM_001025295.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Kolayca kırılan kırılgan kemiklere neden olan, sıklıkla mavi sklera, işitme kaybı ve diş sorunlarıyla birlikte görülen, kalıtsal bağ dokusu bozukluklarından oluşan bir grup.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Siklik IV bisfosfonatlar (pamidronat, zoledronat); uzun kemiklerin ortopedik çivilenmesi (rodding); fizik tedavi; denosumab (çocukluk çağı OI'sinde klinik kullanımda); romosozumab (geliştirme aşamasında); işitme takibi; dentinogenezis imperfekta için diş tedavisi yönetimi

IFITM5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 11, IFITM5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IFITM5 ve yakınındaki 35 gen, kromozom 11 üzerinde, 1 ile 798.862 arasında.Kromozom 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q250,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 MbBET1L: 167.784–208.695, geri iplikSCGB1C1: 193.078–194.575, ileri iplikCIMAP1A: 196.761–200.261, ileri iplikCIMAP1ARIC8A: 207.478–215.164, ileri iplikRIC8ASIRT3: 215.026–236.931, geri iplikSIRT3PSMD13: 236.948–252.986, ileri iplikPSMD13NLRP6: 278.407–286.691, ileri iplikNLRP6PGGHG: 289.078–297.510, ileri iplikPGGHGIFITM5: 298.200–299.526, geri iplikIFITM5IFITM2: 303.655–309.410, ileri iplikIFITM2: 308.408–315.272, ileri iplikIFITM3: 309.010–329.475, geri iplikIFITM1: 309.997–315.275, ileri iplikB4GALNT4: 369.457–382.117, ileri iplikB4GALNT4PKP3: 392.574–404.908, ileri iplikPKP3SIGIRR: 405.711–417.473, geri iplikSIGIRRANO9: 417.921–442.072, geri iplikANO9PTDSS2: 448.268–501.142, ileri iplikPTDSS2RNH1: 494.510–507.395, geri iplikRNH1HRAS: 532.242–537.343, geri iplikHRASLRRC56: 536.841–554.925, ileri iplikLRRC56LMNTD2: 554.850–560.743, geri iplikLMNTD2RASSF7: 560.207–564.067, ileri iplikRASSF7PHRF1: 576.170–612.263, ileri iplikPHRF1IRF7: 612.551–615.983, geri iplikIRF7CDHR5: 616.405–626.078, geri iplikCDHR5SCT: 626.309–627.236, geri iplikSCTDRD4: 637.269–640.706, ileri iplikDRD4DEAF1: 644.220–707.118, geri iplikDEAF1EPS8L2: 694.438–727.729, ileri iplikEPS8L2TMEM80: 695.011–705.028, ileri iplikTMEM80TALDO1: 747.399–765.035, ileri iplikTALDO1GATD1: 767.061–777.507, geri iplikGATD1CEND1: 785.900–790.113, geri iplikCEND1SLC25A22: 790.474–798.321, geri iplikSLC25A22PANO1: 797.511–799.190, ileri iplikIFITM5 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 298.200–298.713, 514 bazEkson 1: 299.305–299.526, 222 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,3 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 399 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi IFITM5 genini nasıl okur

2

IFITM5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, IFITM5 genindeki 1,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IFITM5 geni: interferon induced transmembrane protein 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifitm5

Vancouver

Dante Labs. IFITM5 geni: interferon induced transmembrane protein 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifitm5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al