Özellik
Thickened ears
Increased thickness of the external ear.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Thickened ears, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alThickened ears ile ilişkili 11 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Thickened ears özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTCH1patched 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde