İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

JUP

junction plakoglobin

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 41.754.609–41.786.711 (GRCh38)
Eksonlar
32,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
745 amino asit
Diğer adları
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Önceki semboller
CTNNG
MANE Select transkripti
ENST00000393931.8NM_002230.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aritmojenik Kardiyomiyopati

    • Kardiyoektodermal Sendromlar (Naxos Hastalığı ve Carvajal Sendromu)

      JUP ya da DSP’deki değişikliklerden kaynaklanan, Naxos hastalığı ve Carvajal sendromu dahil, aritmojenik kardiyomiyopatiyi avuç içi ve ayak tabanlarında kıvırcık saç ve kalınlaşmış cilt ile birleştiren bir grup durum.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, düzenli kalp izlemesini ve aritmi değerlendirmesini destekler.

    • Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi (ARVC)

      Esas olarak sağ ventrikülde kalp kasının yağ ve skar dokusuyla kademeli olarak yer değiştirmesi, ventriküler aritmilere yol açar; genellikle desmozom genleri PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ve JUP’taki veya TMEM43, PLN ya da DES’teki varyantlardan kaynaklanır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu tanı; düzenli ritim izlemesini, dayanıklılık egzersizinin sınırlandırılmasına dair önerileri, implante edilebilir defibrilatör kararlarını ve yakınların test edilmesini destekler.

  • Epidermolizis Bülloza

    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

JUP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, JUP genin yerini gösteren köşeli parantezle. JUP ve yakınındaki 44 gen, kromozom 17 üzerinde, 41.270.660 ile 42.270.659 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, ileri iplikKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, geri iplikKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, geri iplikKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, geri iplikKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, geri iplikKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, geri iplikKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, geri iplikKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, geri iplikKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, geri iplikKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, geri iplikKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, geri iplikKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, geri iplikKRT36: 41.486.136–41.492.546, geri iplikKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, geri iplikKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, geri iplikKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, geri iplikKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, geri iplikKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, geri iplikKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, geri iplikKRT16KRT17: 41.619.437–41.624.842, geri iplikKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, ileri iplikEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, ileri iplikGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, geri iplikHAP1JUP: 41.754.609–41.786.711, geri iplikJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, geri iplikP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, ileri iplikFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, geri iplikNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, ileri iplikKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, geri iplikACLY: 41.866.916–41.930.551, geri iplikACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, ileri iplikODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, ileri iplikCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, geri iplikDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, ileri iplikNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplikKAT2A: 42.119.674–42.154.916, geri iplikHSPB9: 42.122.804–42.123.352, ileri iplikHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, geri iplikKCNH4: 42.156.891–42.181.146, geri iplikHCRT: 42.184.060–42.185.452, geri iplikHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, geri iplikSTAT5BJUP şeması: kromozom 17 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 41.754.609–41.755.895, 1.287 bazEkson 13: 41.756.175–41.756.214, 40 bazEkson 12: 41.757.415–41.757.536, 122 bazEkson 11: 41.757.634–41.757.784, 151 bazEkson 10: 41.758.399–41.758.518, 120 bazEkson 9: 41.758.715–41.758.870, 156 bazEkson 8: 41.762.983–41.763.321, 339 bazEkson 7: 41.764.713–41.764.816, 104 bazEkson 6: 41.764.923–41.765.067, 145 bazEkson 5: 41.767.379–41.767.580, 202 bazEkson 4: 41.768.969–41.769.207, 239 bazEkson 3: 41.769.418–41.769.677, 260 bazEkson 2: 41.771.647–41.771.862, 216 bazEkson 1: 41.786.588–41.786.711, 124 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.238 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi JUP genini nasıl okur

39

JUP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, JUP genindeki 32,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). JUP geni: junction plakoglobin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP geni: junction plakoglobin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/jup

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al