Özellik
Cupped ear
Laterally protruding ear that lacks antihelical folding (including absence of inferior and superior crura).
Özet
- Diğer adları
- Cup-shaped ears, Simple, cup-shaped ears
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Cupped ear, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alCupped ear ile ilişkili 79 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Cupped ear özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Her zaman | 1 durumda |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Her zaman | 1 durumda |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Her zaman | 3 durumda |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Her zaman | 2 durumda |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Her zaman | 2 durumda |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PAX1paired box 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Her zaman | 1 durumda |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Her zaman | 1 durumda |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EDNRAendothelin receptor type A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRR12proline rich 12 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIX1SIX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
39 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IPO8importin 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PLXNA1plexin A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMSspermine synthase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FOXL2forkhead box L2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde