İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Özet

Diğer adları
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Vücut sistemi
Abnormality of the ear

16 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 12 more reports

Every condition report

Abnormal helix morphology ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Abnormal helix morphology ile ilişkili 26 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal helix morphology özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Çok sık (%80–99)1 durumda
NF1neurofibromin 1Çok sık (%80–99)1 durumda
TCF4transcription factor 4Çok sık (%80–99)1 durumda
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Sık (%30–79)1 durumda
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeSık (%30–79)1 durumda
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Sık (%30–79)1 durumda
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Sık (%30–79)1 durumda
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Sık (%30–79)1 durumda
GPC3glypican 3Sık (%30–79)1 durumda
GPC4glypican 4Sık (%30–79)1 durumda
LIPNlipase family member NSık (%30–79)1 durumda
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Sık (%30–79)1 durumda
NIPAL4NIPA like domain containing 4Sık (%30–79)1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Sık (%30–79)1 durumda
SETBP1SET binding protein 1Sık (%30–79)1 durumda
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeSık (%30–79)1 durumda
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Sık (%30–79)1 durumda
TGM1transglutaminase 1Sık (%30–79)1 durumda
DSPdesmoplakinBazen (%5–29)1 durumda
JUPjunction plakoglobinBazen (%5–29)1 durumda
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPBazen (%5–29)1 durumda
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Bazen (%5–29)1 durumda
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Kaydedilmedi1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Kaydedilmedi1 durumda
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormally shaped ears

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Get my Genome TestSee the condition reports