İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BLNK

B cell linker

Özet

Sitogenetik konum
10q24.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 96.189.171–96.271.569 (GRCh38)
Eksonlar
82,4 kb boyunca 17 ekson
Protein
456 amino asit
Diğer adları
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
MANE Select transkripti
ENST00000224337.10NM_013314.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Agammaglobulinemi (XLA ve Otozomal Formlar)

    • Otozomal agammaglobulinemi

      IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ve TCF3 gibi B hücre reseptör yolağındaki genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, B hücrelerinin yokluğu veya çok az bulunması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

BLNK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, BLNK genin yerini gösteren köşeli parantezle. BLNK ve yakınındaki 10 gen, kromozom 10 üzerinde, 95.730.370 ile 96.730.369 arasında.Kromozom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95.711.752–95.901.433, ileri iplikENTPD1: 95.860.548–95.924.844, ileri iplikCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, ileri iplikCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, ileri iplikCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, ileri iplikZNF518ABLNK: 96.189.171–96.271.569, geri iplikBLNKDNTT: 96.304.409–96.338.564, ileri iplikDNTTOPALIN: 96.343.216–96.359.365, geri iplikOPALINTLL2: 96.364.608–96.513.958, geri iplikTLL2TM9SF3: 96.518.110–96.587.452, geri iplikTM9SF3PIK3AP1: 96.591.882–96.720.902, geri iplikPIK3AP1BLNK şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 96.189.171–96.192.092, 2.922 bazEkson 16: 96.196.908–96.197.063, 156 bazEkson 15: 96.200.075–96.200.158, 84 bazEkson 14: 96.200.982–96.201.058, 77 bazEkson 13: 96.204.057–96.204.088, 32 bazEkson 12: 96.204.532–96.204.616, 85 bazEkson 11: 96.207.011–96.207.053, 43 bazEkson 10: 96.207.872–96.207.899, 28 bazEkson 9: 96.209.838–96.209.907, 70 bazEkson 8: 96.215.321–96.215.389, 69 bazEkson 7: 96.216.653–96.216.734, 82 bazEkson 6: 96.223.826–96.223.989, 164 bazEkson 5: 96.227.410–96.227.566, 157 bazEkson 4: 96.230.794–96.230.834, 41 bazEkson 3: 96.242.735–96.242.784, 50 bazEkson 2: 96.246.984–96.247.049, 66 bazEkson 1: 96.271.352–96.271.569, 218 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 82,4 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.371 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BLNK genini nasıl okur

13

BLNK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BLNK genindeki 82,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BLNK geni: B cell linker. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. BLNK geni: B cell linker [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/blnk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al