Gen
SPI1
Spi-1 proto-oncogene
- HGNC 11241(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000066336(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6688(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 47.354.860–47.378.547 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,7 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 270 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- PU.1, SPI-A, OF, SFPI1, SPI-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000378538.8NM_003120.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SPI1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Agammaglobulinemi (XLA ve Otozomal Formlar)
- Agammaglobulinemi 10 (SPI1)Otozomal dominant
SPI1 (PU.1) geninin tek bir kopyasındaki değişikliğin neden olduğu, B hücrelerinin azalmasıyla birlikte görülen antikor eksikliği.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu
Buna bağlı 114 gen arasından biri
Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- İmmün Yetmezlik Hastalığı
Buna bağlı 170 gen arasından biri
Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
SPI1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,7 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 813 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SPI1 genini nasıl okur
7
SPI1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SPI1 genindeki 23,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SPI1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SPI1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SPI1 geni: Spi-1 proto-oncogene. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spi1
Dante Labs. SPI1 geni: Spi-1 proto-oncogene [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spi1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde