İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CD79A

CD79a molecule

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 41.877.279–41.881.372 (GRCh38)
Eksonlar
4,1 kb boyunca 5 ekson
Protein
226 amino asit
Diğer adları
MB-1, Ig-alpha, MB1, IGAlpha
Önceki semboller
IGA
MANE Select transkripti
ENST00000221972.8NM_001783.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Agammaglobulinemi (XLA ve Otozomal Formlar)

    • Otozomal agammaglobulinemi

      IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ve TCF3 gibi B hücre reseptör yolağındaki genlerdeki değişikliklerin neden olduğu, B hücrelerinin yokluğu veya çok az bulunması.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yaşam boyu immünoglobulin replasmanı, enfeksiyonların hızlı tedavisi ve canlı aşılardan kaçınılması, ciddi komplikasyonların çoğunu önler.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

CD79A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 19, CD79A genin yerini gösteren köşeli parantezle. CD79A ve yakınındaki 36 gen, kromozom 19 üzerinde, 41.379.326 ile 42.379.325 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41.350.853–41.425.001, ileri iplikTMEM91: 41.350.885–41.384.742, ileri iplikEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, geri iplikBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, ileri iplikBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, geri iplikB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, geri iplikDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, ileri iplikERICH4CEACAM21: 41.549.518–41.586.844, ileri iplikCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, geri iplikCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, geri iplikCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, ileri iplikCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, ileri iplikCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, ileri iplikCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, ileri iplikCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, geri iplikLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, ileri iplikDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, ileri iplikRPS19CD79A: 41.877.279–41.881.372, ileri iplikCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, ileri iplikARHGEF1ERFL: 41.907.704–41.928.449, geri iplikERFLRABAC1: 41.956.681–41.959.390, geri iplikRABAC1: 41.956.879–41.994.232, geri iplikATP1A3: 41.966.582–41.997.497, geri iplikATP1A3GRIK5: 41.998.315–42.070.240, geri iplikGRIK5ZNF574: 42.068.477–42.083.096, ileri iplikZNF574POU2F2: 42.086.110–42.196.585, geri iplikPOU2F2DEDD2: 42.198.593–42.220.140, geri iplikDEDD2: 42.215.133–42.232.149, geri iplikZNF526: 42.216.774–42.231.887, ileri iplikZNF526GSK3A: 42.226.225–42.242.625, geri iplikGSK3A: 42.234.583–42.255.132, geri iplikERF: 42.247.569–42.255.172, geri iplikCIC: 42.268.508–42.295.801, ileri iplikCICPAFAH1B3: 42.297.023–42.303.546, geri iplikPAFAH1B3PRR19: 42.302.098–42.310.821, ileri iplikPRR19TMEM145: 42.313.299–42.325.064, ileri iplikTMEM145MEGF8: 42.325.518–42.378.769, ileri iplikMEGF8CD79A şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.877.279–41.877.383, 105 bazEkson 2: 41.878.990–41.879.289, 300 bazEkson 3: 41.879.535–41.879.653, 119 bazEkson 4: 41.880.670–41.880.738, 69 bazEkson 5: 41.880.867–41.881.372, 506 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,1 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 681 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CD79A genini nasıl okur

6

CD79A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CD79A genindeki 4,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CD79A geni: CD79a molecule. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd79a

Vancouver

Dante Labs. CD79A geni: CD79a molecule [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cd79a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al