Özellik
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Özet
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSimple ear ile ilişkili 32 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Simple ear özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Her zaman | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Her zaman | 1 durumda |
| GSCgoosecoid homeobox | Her zaman | 1 durumda |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Her zaman | 1 durumda |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Her zaman | 1 durumda |
| MED12mediator complex subunit 12 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR35WD repeat domain 35 | Her zaman | 1 durumda |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CAPN15calpain 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde