Özellik
Abnormal earlobe
Klinik adı: Abnormal earlobe morphology
An abnormality of the lobule of pinna.
Özet
- Diğer adları
- Abnormality of ear lobe, Abnormality of earlobe, Abnormal lobe of ear, Abnormality of auricular lobule, Abnormality of lobulus auriculae
- Vücut sistemi
- Abnormality of the ear
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Abnormal earlobe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal earlobe ile ilişkili 29 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal earlobe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATRIPATR interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CEP63centrosomal protein 63 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NINninein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NUP85nucleoporin 85 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PCNTpericentrin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde