Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Diffuse cerebral atrophy
Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebrum.
Rezumat
- Denumit și
- Cerebral atrophy, diffuse
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Diffuse cerebral atrophyHP:0002506
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Diffuse cerebral atrophy, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu59 de gene asociate cu Diffuse cerebral atrophy
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Diffuse cerebral atrophy. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| APTXaprataxin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COG2component of oligomeric golgi complex 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTSFcathepsin F | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MED17mediator complex subunit 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCDC2doublecortin domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DMXL2Dmx like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 19 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BTDbiotinidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni