Trăsătură
Intention tremor
A type of kinetic tremor that occurs during target directed movement is called intention tremor. That is, an oscillatory cerebellar ataxia that tends to be absent when the limbs are inactive and during the first part of voluntary movement but worsening as the movement continues and greater precision is required (e.g., in touching a target such as the patient's nose or a physician's finger).
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Read the genes linked to Intention tremor, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu115 de gene asociate cu Intention tremor
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Intention tremor. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TENM4teneurin transmembrane protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATMATM serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN10ataxin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CSTBcystatin B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 75 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GJB1gap junction protein beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TECRtrans-2,3-enoyl-CoA reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANO10anoctamin 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ARSAarylsulfatase A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMNB1lamin B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SACSsacsin molecular chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UFC1ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GSSglutathione synthetase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFASCneurofascin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni