Trăsătură
Everted eyelid
Denumire clinică: Ectropion
An outward turning (eversion) or rotation of the eyelid margin.
Rezumat
- Denumit și
- Eyelid folded out, Eyelid turned out
- Sistem corporal
- Abnormality of head or neck
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Everted eyelid, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu63 de gene asociate cu Everted eyelid
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Everted eyelid. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CERS3ceramide synthase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Foarte des (80–99%) | În 5 de afecțiuni |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TGM1transglutaminase 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXC2forkhead box C2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRT10keratin 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIPNlipase family member N | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD28CD28 molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| EDN1endothelin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXL2forkhead box L2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 23 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLHDNA polymerase eta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni