Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Spider veins

Denumire clinică: Telangiectasia

Telangiectasias refer to small dilated blood vessels located near the surface of the skin or mucous membranes, measuring between 0.5 and 1 millimeter in diameter. Telangiectasia are located especially on the tongue, lips, palate, fingers, face, conjunctiva, trunk, nail beds, and fingertips.

HPO HP:0001009

Rezumat

Denumit și
Telangiectases
Sistem corporal
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the integument

63 de gene asociate cu Spider veins

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spider veins. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ATRATR checkpoint kinaseÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CILK1ciliogenesis associated kinase 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ENGendoglinÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
GDF2growth differentiation factor 2ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
STING1stimulator of interferon response cGAMP interactor 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factorÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ACVRL1activin A receptor like type 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ANO1anoctamin 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
DDB2damage specific DNA binding protein 2Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
DIAPH1diaphanous related formin 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitFoarte des (80–99%)În 3 de afecțiuni
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RNF213ring finger protein 213Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SMAD4SMAD family member 4Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
XPAXPA, DNA damage recognition and repair factorFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainDes (30–79%)În 1 afecțiune
NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
POLHDNA polymerase etaDes (30–79%)În 1 afecțiune
TALDO1transaldolase 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
BLMBLM RecQ like helicaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CASZ1castor zinc finger 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit deltaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LIG4DNA ligase 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 betaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
LUZP1leucine zipper protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MMP23Bmatrix metallopeptidase 23BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
NEU1neuraminidase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PDPNpodoplaninUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class OUneori (5–29%)În 1 afecțiune
Afișează încă 23 de gene
GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class VUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class WUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRDM16PR/SET domain 16Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRKCZprotein kinase C zetaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PTENphosphatase and tensin homologUneori (5–29%)În 1 afecțiune
REREarginine-glutamic acid dipeptide repeatsUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RNF168ring finger protein 168Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SKISKI proto-oncogeneUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SPENspen family transcriptional repressorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
STXBP1syntaxin binding protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TREX1three prime repair exonuclease 1Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
UBE4Bubiquitination factor E4BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
BMP2bone morphogenetic protein 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2NeînregistratÎn 1 afecțiune
CCM2CCM2 scaffold proteinNeînregistratÎn 1 afecțiune
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticNeînregistratÎn 1 afecțiune
EPHB4EPH receptor B4NeînregistratÎn 1 afecțiune
HFEhomeostatic iron regulatorNeînregistratÎn 1 afecțiune
PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseNeînregistratÎn 1 afecțiune
PORCNporcupine O-acyltransferaseNeînregistratÎn 1 afecțiune
RECQL4RecQ like helicase 4NeînregistratÎn 1 afecțiune
UVSSAUV stimulated scaffold protein ANeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Vascular skin abnormality

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu