Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Contractures of the foot joints

Denumire clinică: Foot joint contracture

Contractures of one or more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue.

HPO HP:0008366

Rezumat

Denumit și
Contractures involving the joints of the feet, Joint contractures involving the joints of the feet
Sistem corporal
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 de gene asociate cu Contractures of the foot joints

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Contractures of the foot joints. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
MYBPC1myosin binding protein C1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
DDHD2DDHD domain containing 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunitUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CAV1caveolin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CCN2cellular communication network factor 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
CCR6C-C motif chemokine receptor 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainUneori (5–29%)În 1 afecțiune
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
IRF5interferon regulatory factor 5Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KIAA0319LKIAA0319 likeUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MMP1matrix metallopeptidase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Abnormal feet structureLower-limb joint contracture

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu