Trăsătură
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Rezumat
- Denumit și
- Demyelination in central white matter
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to CNS demyelination, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu32 de gene asociate cu CNS demyelination
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare CNS demyelination. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PRF1perforin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLSglutaminase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ASPAaspartoacylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDYNprodynorphin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PSAPprosaposin | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni