Genă
C10orf71
chromosome 10 open reading frame 71
- HGNC 26973↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000177354↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 118461↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q11.23
- Coordonate
- Cromozomul 10: 49.299.170–49.327.492 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 28,3 kb
- Proteină
- 1.435 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ45913, CEFIP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374144.8NM_001135196.2
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/c10orf71.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți C10orf71 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă C10orf71. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei C10orf71
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 28,3 kb ai genei; 4.308 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea C10orf71
2
poziții în C10orf71 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 28,3 kb din C10orf71, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu C10orf71
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca C10orf71. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena C10orf71: chromosome 10 open reading frame 71. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/c10orf71
Dante Labs. Gena C10orf71: chromosome 10 open reading frame 71 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/c10orf71
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni