Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Retinal bleeding

Denumire clinică: Retinal hemorrhage

Bleeding located within the retina. Retinal hemorrhages range from the smallest dot and blot hemorrhage to massive sub-hyaloid hemorrhage.

HPO HP:0000573

Rezumat

Denumit și
Retinal haemorrhage, Retinal haemorrhages, Retinal hemorrhages
Sistem corporal
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the eye

23 de gene asociate cu Retinal bleeding

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Retinal bleeding. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
DNM2dynamin 2ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
DSTdystoninÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
ESAMendothelial cell adhesion moleculeÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Foarte des (80–99%)În 4 de afecțiuni
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
COL4A1collagen type IV alpha 1 chainDes (30–79%)În 4 de afecțiuni
COL4A3collagen type IV alpha 3 chainDes (30–79%)În 1 afecțiune
COL4A4collagen type IV alpha 4 chainDes (30–79%)În 1 afecțiune
COL4A5collagen type IV alpha 5 chainDes (30–79%)În 1 afecțiune
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
IFNGinterferon gammaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
LAMB2laminin subunit beta 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
PRF1perforin 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SBDSSBDS ribosome maturation factorUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TERCtelomerase RNA componentUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TERTtelomerase reverse transcriptaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorRar (1–4%)În 1 afecțiune
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitRar (1–4%)În 1 afecțiune
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaNeînregistratÎn 1 afecțiune
TREX1three prime repair exonuclease 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
XYLT1xylosyltransferase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
XYLT2xylosyltransferase 2NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai specifice

Trăsături mai generale

Bleeding from the eyeFundus hemorrhageRetina issue

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu