Trăsătură
Balance impairment
Denumire clinică: Postural instability
A tendency to fall or the inability to keep oneself from falling; imbalance. The retropulsion test is widely regarded as the gold standard to evaluate postural instability, Use of the retropulsion test includes a rapid balance perturbation in the backward direction, and the number of balance correcting steps (or total absence thereof) is used to rate the degree of postural instability. Healthy subjects correct such perturbations with either one or two large steps, or without taking any steps, hinging rapidly at the hips while swinging the arms forward as a counterweight. In patients with balance impairment, balance correcting steps are often too small, forcing patients to take more than two steps. Taking three or more steps is generally considered to be abnormal, and taking more than five steps is regarded as being clearly abnormal. Markedly affected patients continue to step backward without ever regaining their balance and must be caught by the examiner (this would be called true retropulsion). Even more severely affected patients fail to correct entirely, and fall backward like a pushed toy soldier, without taking any corrective steps.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Balance impairment, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu110 de gene asociate cu Balance impairment
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Balance impairment. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COQ4coenzyme Q4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXO7F-box protein 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PODXLpodocalyxin like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8ataxin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNB4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| CHCHD2coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DDHD1DDHD domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 70 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PARK7Parkinsonism associated deglycase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNCAsynuclein alpha | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPHN1oligophrenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRPH2peripherin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APTXaprataxin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ATXN3ataxin 3 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni